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分子生物学检测
2021.05.31

血液病基因突变定量检测是基于数字PCR技术平台,该技术是继一代普通PCR、二代荧光定量PCR之后的PCR技术革新,是血液病的精准诊疗的主要技术平台。其原理是将含有核酸分子的反应体系制成上万个纳升级的微滴,其中每个微滴含有一个至数个待检核酸靶分子,且每个微滴都作为一个独立的PCR反应,经PCR扩增后采用微滴阅读仪逐个对每个微滴进行检测。最终根据泊松分布原理以及阳性微滴的比例,分析软件计算给出待检靶分子的浓度或拷贝数。该检测实现了真正意义上的基因绝对定量,并突显出微量检测技术优势。其检测精确度、准确性和灵敏度等方面较传统定量PCR技术有着更精准、广泛的、不可替代的优势。本室在该技术平台上共开展检测项目17项,年检测标本量过万例。为临床精准诊疗提供了重要的依据。