目前，国际上各个中心对高危多发性骨髓瘤的定义都有自己的标准，尚无统一定论[1,2]。尽管如此，染色体17p缺失仍然被视为骨髓瘤最重要的高危因素之一。安刚主任医师曾在2015年于《Clinical cancer research》杂志发文，探讨了初诊时携带不同大小克隆的17p对骨髓瘤患者生存情况的影响。结果发现，初诊时携带大克隆的17p患者的生存情况最差[3]。然而，目前对于骨髓瘤患者复发时携带小克隆的17p缺失对其预后的影响仍不明确。

2023年8月3日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）安刚/邱录贵团队在《Haematologica》（IF=10.1）在线发布了题为“Minor clone of del(17p) provides a reservoir for relapse in multiple myeloma”的文章。该研究基于中国第一个前瞻纵向血液病队列（NICHE队列），通过比较初诊和复发时携带不同克隆大小的17p缺失的骨髓瘤患者的生存情况，揭示了复发时小克隆的17p缺失的重要预后价值。

该研究共纳入了2013年1月至2019年12月间于中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）就诊的995例初诊和293例首次复发时具有完整的荧光原位杂交的细胞遗传学数据的骨髓瘤患者。这其中，有197例骨髓瘤患者具有配对的初诊-初次复发的数据。

研究结果表明，复发时携带17p的多发性骨髓瘤患者比例较初诊时显著升高。初诊时有6%的骨髓瘤患者携带17p缺失，而复发时则升高为17%。进一步研究发现，复发时携带小克隆的17p缺失的患者与携带大克隆的17p缺失的患者生存情况近似，而复发时不携带17p缺失的患者的生存情况最佳。

综上，该研究证明了小克隆的17p缺失同大克隆的17p缺失一样对骨髓瘤患者有重要预后价值，强调了对携带小克隆的17p缺失的患者进行定期细胞遗传学监测的重要性。

中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）安刚主任医师和邱录贵主任医师为共同通讯作者，博士研究生崔健为第一作者。该项目获得中国医学科学院医学与健康科技创新工程、国家自然科学基金等的支持。

参考文献：

1. Derman BA, Kosuri S, Jakubowiak A. Knowing the unknowns in high risk multiple myeloma. Blood Rev. 2022. 51: 100887.

2. Goldman-Mazur S, Kumar SK. Current approaches to management of high-risk multiple myeloma. Am J Hematol. 2021. 96(7): 854-871.

3. An G, Li Z, Tai YT, et al. The impact of clone size on the prognostic value of chromosome aberrations by fluorescence in situ hybridization in multiple myeloma. Clin Cancer Res. 2015. 21(9): 2148-56.

撰稿：崔    健   安    刚

编辑：李炳轩

校对：柴子越

审核：祁健伟   张    磊