白血病是造血系统的恶性增殖性疾病，是严重威胁人类生命和健康的疾病之一，占我国恶性肿瘤死亡率第六位(男性)和第八位(女性)、儿童第一位。因此，不断探索儿童白血病的致病机理、优化儿童白血病的治疗方案、提高儿童白血病的疗效，成为竺晓凡教授(女)领导的科研、医疗团队的奋斗目标。在她们长期坚持不懈的努力下，目前儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的5年无病生存率达75%～80%，达到国际先进水平。儿童髓系白血病(AML)的5年无病生存率达(56.9±6.3)%，其中AML-M3(APL)的5年无病生存率85%以上，其疗效达到或超过国际上小儿白血病治疗协作组的报道。在临床诊疗工作中，她们遇到了一对同卵双胞胎姐妹，其中一位患有混合谱系白血病(MLL)，随后她们对这例患儿及其正常同卵双胞胎姐妹的血细胞进行全基因组测序，发现了罕见的功能性MLL-NRIP3致癌基因和H3K36三甲基化的组蛋白甲基转移酶SETD2的遗传突变。这项由程涛教授、竺晓凡教授(女，第一作者)领导的多个团队合作完成的研究成果发表在国际著名学术期刊Nature Genetics(《自然-遗传学》)，该项成果一经发表即被《Cancer Discovery》、《Nature reviews Cancer》等国际刊物报道、评述，并被中央电视台、新华网、人民网、中国日报、新浪等多家媒体广泛报道。该项成果是在国家多个重点科研基金资助下，依托实验血液学国家重点实验室的研究与交流平台，整合了中国医学科学院血液病医院、华中科技大学同济医院和第二军医大学长海医院等多中心的临床资源，也充分运用了中国科学院北京基因组研究所高通量测序手段和利用美国辛辛那提儿童医院的实验动物模型，从而实现了临床与基础研究团队的高效联动，是一个成功的转化医学合作研究范例。