白血病发生发展机制的多样性是目前白血病治疗面临的最大挑战。急性髓系白血病(AML)是一种常见的造血系统恶性肿瘤，多伴有染色体核型的异常，其中最常见的是t(15;17)易位，导致PML-RARα融合基因的产生，形成急性早幼粒细胞白血病(APL)。除了特征性的t(15;17)(q22;q21)易位，形成PML- RARa融合基因以外，已有文献相继报道了其他几种APL变异易位类型。虽然这些融合基因的发生率远小于PML-RARa融合基因，但是携带不同融合基因的APL发病机制不同，细胞遗传学和分子生物学的诊断标准不同，对全反式维甲酸(ATRA)治疗的敏感性亦不同，所以发现和鉴定不同的融合基因对于APL诊断和治疗具有重要的意义。

　　由王建祥教授、王敏教授(女)带领的研究团队在对一例疑难APL病例的研究中，发现了一个新的t(3;17)(q26;q21)变异易位，并对其结构、致病机理及对药物反应进行了研究，阐明该类APL的特点、发病机制和治疗效果，从而对APL目前的研究进行了进一步的完善。研究团队还在另外2例携带t(3;17)易位的APL患者中，证实了TBLR1-RARa转录本的存在，提示TBLR1-RARa融合基因是该型APL的致病基因。该研究成果作为封面文章发表于国际著名血液学Blood杂志(《血液》)，这是继陈竺院士1993年首次发现PLZF-RARA亚型后，我国学者发现并报道的第二种APL致病基因，也是目前国际上报道的第十种变异型APL融合基因。